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O que é Síndrome de Down?

É uma alteração genética ou cromossômica ocasionada pela existência a mais de um cromossomo (par 21) em todas as células do organismo.

O que é Síndrome de Down

A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 foi descrita pelo médico britânico John Langdon Down em 1866 e por isso recebe tal denominação. É uma alteração ou anormalidade genética ou cromossômica ocasionada pela existência a mais de um cromossomo (par 21) em todas as células do organismo. Cromossomo é uma seqüência de DNA composto de genes (herança genética) e de nucleotídeos (conjunto de energia que auxilia o metabolismo).

 O que é Síndrome de Down 1Tipos de Trissomia 21

- Trissomia 21 simples (maioria dos portadores):

Os cromossomos trissômicos (3 cromossomos) estão presentes no par 21 em todas as células. Significa que o portador tem 47 cromossomos quando deveria ter 46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe).

- Mosaicismo:

Quando o óvulo é fecundado algumas células podem ficar com 47 e outras com 46 cromossomos.

- Translocação:

Os cromossomos trissômicos podem estar ou não no par 21.

Características da Trissomia 21

O que é Síndrome de Down 2- Comprometimento intelectual
- Doenças cardíacas
- Expectativa de vida: 60 a 70 anos
- Baixa estatura
- Crânio achatado
- Boca pequena
- Face achatada e arredondada
- Olhos: íris manchada
- Mãos curtas e largas
- Cabelo liso e fino
- Nariz pequeno e achatado
- Orelhas pequenas
- Pescoço curto e grosso
- Flacidez muscular

Como é o temperamento de um down?

Depende da forma como ele é tratado pela família e pela sociedade. Caso seja com muito carinho ele irá ser carinhoso e caso sofra qualquer tipo de preconceito ou rejeição irá ser agressivo.

Como é feito o diagnóstico?

Através de um exame cariótipo que tenta verificar a existência de um cromossomo extra (21). A primeira avaliação foi feita pelo médico francês Jerome Jean Louis Marie Lejeune em 1958. 

Prevenção e tratamento

A única forma de prevenção é buscar orientação médica quando se deseja engravidar depois dos 35 anos de idade (como se ter um nova gravidez). Existem vários exames capazes de diagnosticar a síndrome nas primeiras semanas da gestação. Assim caso seja positivo, ainda no pré-natal a gestante irá receber acompanhamento psicológico para que a criança não sinta nenhum sentimento de rejeição. Todo cuidado é feito para que o parto seja tranqüilo para a mãe e para o bebê.

A criança ao nascer tem entre 50% de chance de ter cardiopatia congênita (doenças cardíacas) que pode ser curada caso feito intervenção cirúrgica. Ainda corre o risco de desenvolver leucemia, mas caso diagnosticado no estágio inicial, o portador de SD tem 100% de cura em comparação com um não-portador que tem apenas 80%.

Como a doença é genética não é curável, mas pode ser tratada com programas de estimulação precoce para aprimorar a capacidade motora e intelectual a partir dos 15 dias após o nascimento (alimentação pós parto).

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Publicado por Blogcamp
Revisado em 15/03/2018

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